NEJM：先天性角化妨碍-案例报道

患儿为一名52岁的男同性恋，因发烧和呼吸困难2个月底而住院治疗。该患儿既往有全血菱胞减少的病史，虽然以前进行过健康检查，包括肾脏活检，但并未找到任何高血压性诊断。该患儿的儿子因增殖障碍性贫血接受肾脏移植后死亡者。体检发现身材矮小，菱花白的头发，犬齿脱落，头发病患者（绘出A），喉斑纹（绘出B），柱状的颈部色素减退（绘出C）。胸部计算机断层扫描显示脾下叶纤维化的橘红色展示出。头发病患者、黏膜斑纹和毛发病变临床怀疑为先天性角化不良。先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由脱氧核糖核酸尺寸变为所致，主要展示出为肾脏心肌梗塞、结核病、脾纤维化。外周血白菱胞验证证明，该患儿的脱氧核糖核酸尺寸大于其成年层次的第一个百分位数。该患儿开始服用丹那唑，一种合成雄激素，可以延长脱氧核糖核酸，并随后上升他的血小板、红菱胞、白菱胞计数。原始应是：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系莱斯医学（MedSci）原创编译整理，转载必需认可！